WHO《全球癌症报告》（2018）显示，全球四分之一女性新发癌症病例均为乳腺癌，乳腺癌已经成为100多个国家女性最常见的癌症死亡原因。在中国，每年新发病例约31万，死亡病例为7万。近半个世纪以来，世界各国的多项研究已证实，乳腺癌筛查是提高早期诊断率、生存率及生存质量的最为有效的方法。世界卫生组织已明确将早期乳腺癌列为可治愈性疾病，早诊早治是提高乳腺癌治愈率的最佳途径。
哪些人群需要做乳腺癌筛查？
根据《中国女性乳腺癌筛查指南》，可参照如下表格制定乳腺癌筛查健康管理计划：
|
人群 |
风险等级 |
筛查建议 |
筛查间隔 |
|
<40岁 |
一般风险 |
不接受规律性筛查 |
不超过2年 |
|
40～44岁 |
一般风险 |
应有机会接受筛查 |
不超过2年 |
|
45～69岁 |
一般风险 |
进行规律性筛查 |
不超过2年 |
|
>69岁 |
一般风险，身体健康且预期寿命>10年 |
应有机会接受筛查
|
不超过2年 |
|
乳腺癌家族史且自身携带有乳腺癌致病性遗传突变 |
高风险 |
35岁 |
不超过1年 |
|
其他乳腺癌高风险女性 |
高风险 |
40岁 |
不超过1年 |
相关定义
乳腺癌一般风险女性：指不属于乳腺癌高风险女性。
乳腺癌高风险女性：至少符合下述1个条件的女性：
至少2位一级或二级女性亲属曾患乳腺癌；
至少1位一级亲属携带有已知BRCA基因致病性遗传突变；
至少1位符合下述1个条件的乳腺癌一级亲属：①发病年龄≤45岁；②发病年龄在45～50岁，同时至少1个一级亲属患有任何年龄的卵巢上皮癌、输卵管癌或原发性腹膜癌；③患有2个原发性乳腺癌，同时首次发病年龄≤50岁；④发病年龄不限，同时至少2个一级亲属患有任何年龄的卵巢上皮癌、输卵管癌或原发性腹膜癌；⑤男性乳腺癌。
自身携带有乳腺癌致病性遗传突变；
一级亲属中有遗传性肿瘤综合征（如遗传性乳腺及卵巢综合征、多发性错构瘤综合征、利-弗劳梅尼综合征、波伊茨-耶格综合征、林奇综合征等）；
曾患乳腺导管、小叶中重度不典型增生或小叶原位癌；
曾接受胸部放疗。
早发乳腺癌家族史：一级亲属中，至少有1位在45岁以前曾患乳腺癌。
一级亲属：指一个人的父母、子女及兄弟姐妹。
肿瘤早筛新技术，液体活检之CTC检测
《2019CSCO乳腺癌诊疗指南》重磅发布，循环肿瘤细胞（CTC）被正式写进中国指南！
新《指南》第八部分明确提到循环肿瘤细胞（CTC）：CTC是指从恶性肿瘤原发部位脱落，通过血管或淋巴系统进入血液循环的细胞，它能够反映肿瘤组织的情况，也可以用无创方式替代组织样本进行病理诊断、疾病监测、分子测序等，不仅可以动态监测，还可以用于判断预后。随着对CTC认识的拓展，其应用已经从检测CTC数量走向了分子分型和细胞测序时代。
其实在2018年全球启用的 AJCC指南（第八版）早已明确CTC检测的临床价值，该指南将CTC列为继ER/PR、HER2、Ki67和肿瘤组织学分级四项生物学指标之后的又一项乳腺癌预后评估工具。指南认为临床晚期乳腺癌外周血CTC≥5个/7.5ml，临床早期乳腺癌外周血CTC≥1个/7.5ml提示预后不良，证据水平为II级（AJCC Level of EvidenceII）通过指南的逐步完善，循环肿瘤细胞（CTC）已正式进入肿瘤分期系统，完善肿瘤分期体系，为肿瘤的诊断与预后的评估提供更全面的指导。
此外，已有研究验证了CTC中HER-2状态可以预测患者靶向治疗的疗效，而随着单细胞测序技术的进步，可以让研究者利用CTC从基因组或转录组水平探究肿瘤内部机制，了解发病原因及耐药机制，甚至有机会预测耐药的发生。
本次2019年新版《指南》，将循环肿瘤细胞（CTC）正式写入中国指南，进一步促进我国乳腺癌诊疗的规范化和精准化，为中国乳腺癌患者带来更多获益。既体现最新的国际领域学术进展，又紧密联系我国患者实际及医疗保险制度，必将为提高我国乳腺癌水平做出巨大贡献。
随着对CTC认识的更深入研究，已有验证了其在免疫治疗、早期筛查、预后评估等方面具有重要的临床应用价值，CTC是目前有效的辅助癌症诊疗手段。
